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从消化道吸收的碳水化合物作为糖原（糖原）储存在体内，主要储存在肝脏中。 由于与糖原代谢相关的酶异常，肝型主要在肝脏中积累糖原，心脏和肌肉类型以肌肉症状为特征。
肝型糖原病因此，由于肝脏中储存的糖原不可用，肝肿大和低血糖出现，逐渐变得明显。 根据疾病类型鼻出血难以停止，容易感染等症状，痛风、尿路结石、肾衰竭可能出现肝腺瘤。
在心脏和肌肉类型中，它会导致肌肉无力和心力衰竭。
肝型使用玉米淀粉（β淀粉）和糖原病牛奶进行饮食，这些淀粉在体内被频繁饮食或缓慢消化和吸收，并根据每种症状进行治疗。
在心脏和肌肉类型中，除了对症治疗外，还可能进行缺乏酶的替代疗法。
