寻医问药

自由查询日本最新处方药信息，及日本用药排名

什么是先天性心脏病？

什么病？

　先天性心脏病是一种异常疾病，其血管结构在心脏或心脏周围是天生的。有这么多的种类，个别疾病取决于每个理论，但总体而言，这是一个高度频繁的疾病，承认在大约100个新生儿中，一个比例。它不仅涉及心脏，还可能伴有其他先天性异常，如四肢和面部畸形。

原因是什么？

　根据基因中嵌入的程序，胎儿的心脏在需要的时候，在必要的地方，准确地工作所需的数量，形成胎儿的心脏（心脏发育）。这种心脏的发生可以比作折叠纸鹤的过程。无论在哪个阶段，无论折叠方式如何，都无法完成正确的起重机。心脏在受精后三周左右开始形成，大约在八周前完成。即使一些胎内环境因素影响产生心脏的基因在这个时候工作，它仍会导致先天性心脏病。

　因此，大多数先天性心脏病被认为是一种疾病（多因素疾病），当遗传和环境因素相互作用，并且两者的总作用超过一个阈值时，这种疾病会发展起来。

　遗传因素包括基因异常和染色体异常，作为环境因素，先天性病毒感染（风疹和母亲的酒精摄入量，药物，吸烟，糖尿病有代表性，贫血等。

　即使同一家族有相同的基因异常，也未一定成为同一类型的心脏病，尽管某些先天性心脏病（单一基因疾病）是由一个基因异常引起的。相反，我们发现，完全不同的基因异常可能发展成相同类型的心脏病。

　先天性心脏病原因的细目包括已知的单基因异常和染色体异常约13%是由明显的遗传因素引起的，2%是由胎儿感染和环境因素（如药物）引起的。在剩下的85%中，我们不知道清楚原因。

　在容易合并先天性心脏病的综合征中，染色体异常和基因异常是原因，唐氏综合症（21号染色体三体），特纳综合征（X染色体单声道），22q11/2 缺失综合征（22号染色体长臂部分缺陷，TBX1基因异常），威廉姆斯综合征（7号染色体长臂部分缺陷），霍尔特奥拉姆综合征（TBX5基因异常），阿拉齐尔综合征（JAG1基因异常），努南综合征（PTPN11基因异常，KRAS基因异常，RAF1基因异常等）等。这些疾病中有许多除了心脏外，还有其他特征症状。

　单一基因异常或染色体异常除遗传因素外，一般来说，如果患有先天性心脏病的儿童有一生，则下一个孩子患某种先天性心脏病的几率在2%至5%之间，与一般情况相比要高一些。当父母患有先天性心脏病时，孩子患先天性心脏病的几率大致相同。