寻医问药

什么病？

　再生障碍性贫血是一种疾病，红细胞、白细胞和血小板的所有血细胞都减少，因为骨髓中血细胞的种子细胞（造血干细胞）由于某种原因减少。 在疾病的早期，只有血小板可以减少。 有几个疾病，血细胞同样减少，但骨髓细胞的密度是低的，白血病诊断被排除，以排除显示异常细胞的疾病，如细胞。

　每年的疫情是每100万人口中大约6人患上罕见的疾病。 按年龄划分的发病率在20岁和60-70岁有高峰。 超过80%的再生障碍性贫血的诱因尚不清楚，但有些是由于抗生素和镇痛药等药物的施用、病毒感染和无法解释的肝炎造成的。

　再生障碍性贫血的治疗政策（图 1、图 2和预后因严重程度而异，因此严重程度根据诊断期间血细胞减少的程度分为阶段 1 到 5。 中性粒细胞数为500/μL以下，血小板数为2万/μL以下，网状红细胞数为2万/μL以下，满足至少2个项目以上的状态为第4、5阶段，满足这些但需要输血的状态为第3阶段，其他轻症分为第1、2阶段。

图 1 阶段 1 和 2 的治疗指南

图2 阶段3-5的治疗指南

　在再生障碍性贫血中，从发病到接受治疗的时间越短，改善的可能性就越大。 因此，即使最近血细胞减少的程度较轻，治疗也会在发病后早期进行。

原因是什么？

　再生障碍性贫血被认为是由于暴露于一些未知的病毒感染、药物和环境因素，导致造血干细胞本身的异常和对造血干细胞的免疫反应，导致造血干细胞无法生长。

　对造血干细胞的免疫反应的存在是由于许多再生障碍性贫血通过抗人类胸腺细胞免疫球蛋白（ATG）和环孢菌素（CSA）等免疫抑制药物改善的。

　在先天性再生障碍性贫血（即范康尼贫血）中，检测到造血干细胞的基因异常。

症状的显示方式

　主要症状包括面部苍白、呼吸急急、心绞痛、眩晕贫血的症状，皮下出血斑块，牙龈出血，鼻出血如出血倾向。 在中性粒细胞减少程度强的病例中，感染可能同时出现发烧。 即使贫血高度严重，如果进展缓慢，也没有症状，一些患者在检查中发现异常后才到医院就诊。

测试和诊断

　骨髓穿刺（针刺采集）和骨髓活检应确认骨髓细胞密度低，同时表明所有血细胞都减少（泛血球减少）。 通常测量的血细胞有三种：红细胞、白细胞和血小板，在评估骨髓工作时，需要检查未成熟的红细胞数量，即网状红细胞。

　能够检查骨髓的骨骼仅限于位于胸骨中心和骨盆骨（称为肠骨）的骨骼。 为了评估全身骨髓的状况，需要进行MRI检查。 MRI结果表明，如果胸部和腰部脊椎骨的骨髓密度较低，则骨髓低形成的诊断是确定的。

　与再生不良性贫血区别比较困难，骨髓增血综合征其中，骨髓中芽细胞（类似于白血病细胞的幼细胞）的比例小于5%的不耐应性贫血。 在不敏感性贫血中，细胞形状出现异常（异常形成），但再生障碍性贫血也出现轻度差异，因此区分两者需要高度的专业判断。

　在判断不耐应性贫血、不耐应性贫血还是再生障碍性贫血中，癫痫发作性夜间血色素尿症有一个例子，在（PNH）中观察到的特定膜蛋白被缺失的血细胞（PNH型血细胞）增加。 这样例子的病情，骨髓增血综合征众所周知，它与再生障碍性贫血相同（通过免疫抑制疗法容易改善），而不是（前白血病状态）。

治疗方法

　再生障碍性贫血治疗的两大支柱是免疫抑制疗法和血缘捐献者的同源骨髓移植，与HLA（人类白细胞抗原）匹配。 当20岁以下的年轻患者获得HLA匹配的血缘捐献者时，同种骨髓移植通常是合适的。 在40岁以上的患者中，免疫抑制疗法被认为是第一选择，因为与移植相关的并发症降低了存活率。

　对于20至40岁的患者，在充分解释骨髓移植和免疫抑制疗法的优缺点后，应根据患者的要求选择治疗方法。 在免疫抑制疗法的情况下，即使治疗有效骨髓增血综合征或急性骨髓白血病问题在于，有 5% 到 10% 的示例要迁移到 。 另一方面，在骨髓移植的情况下，大约10%的移植相关死亡是一个问题。

　非血缘捐献者的骨髓移植，由于排斥反应或移植物与宿主疾病（GVHD）等导致早期死亡的频率较高，目前除10岁以下儿童外，长期存活率较低，因此应用仅限于免疫抑制疗法的无效病例。

当你发现疾病时，你会怎么做？

　过去，再生障碍性贫血被认为是难以治愈的血液疾病的代表，但随着治疗方法的进步，它最近成为最容易改善的疾病。 因此，即使怀疑这种疾病，也不需要悲观。 然而，如上所述，如果治疗延迟，它变得难以治愈，因此，如果您怀疑有再生障碍性贫血，建议尽早咨询您的专科医生。