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从产前（心脏肿瘤）到青春期以后（如肾肿瘤），症状分布广泛。癫痫（80％）、点头癫痫、智力残疾（50%）、心脏横纹肌瘤（90%）、肾血管肌脂肪瘤（60%）、星胶细胞瘤、视网膜肿瘤、面部血管纤维瘤（90%）和爪下纤维瘤（50%）。 此外，白喉（90%），肾囊肿（20%），高血压、肺淋巴血管肌瘤病（占妇女总数的30%）。
在日本，每6000至7000人中就会发生一种疾病，但同一家族的症状也有很大差异。 即使家族中没有患有相同疾病的人，60%至70%的人也会突然发病。
TSC1 或 TSC2 的基因突变使 TSC1 突变更轻。 它以常染色体异性遗传形式传播。
建议及早诊断，并咨询您的医生您的治疗政策。
对于发现基因突变或在家族中被认为是高风险的人，将检测心脏肿瘤（心脏回声）、脑内结节和肾肿瘤（腹部回声），并对患者进行过程观察。 对于成年女性，肺淋巴血管肌瘤病呼吸功能检查和胸部CT用于检测（LAM）。 没有预防性手术。
