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血友病是什么?

什么病?

 血友病是先天性出血倾向中最常见的疾病(每10,000名男性出生中约有1人),在一生中反复出现皮下血肿、关节出血和肌肉出血等出血症状。 有两种类型的血友病A(因子VIII缺乏症)和血友病B(第IX因子缺乏症),其发生率约为5比1。

原因是什么?

 血友病的病因是缺乏或异常的血液凝固因子VIII或IX因子,对止血很重要。 它们分别基于X染色体上VIII因子基因或IX因子基因的各种突变(如基因缺陷、插入和点突变(基因核苷酸序列中的单核苷酸替代突变),有时由于家族内没有遗传的突变而孤发。

症状的显示方式

 由于第八因子的基因和第IX因子基因都位于X染色体上(性染色体:女性为2条/XX,男性为1根/XY),因此血友病A、B几乎都发病于男婴(伴性隐性遗传),女性成为保因。

 严重型(因子活性1%以下),婴儿期小创伤,挫伤与皮下血肿和关节出血有关。 从婴儿期的后半部分开始,当疼痛和肿胀时,腿和膝盖的关节出血经常出现,当出血重复多次时,就会出现关节疾病。 此外,粘膜出血,肌肉出血,血尿,或颅内出血可能出现危及生命的出血。

 在中度和轻度血友病中,出血症状很少见。 当拔牙或创伤后止血困难时,可能会接受检查,并首次诊断。

测试和诊断

 通过观察独特的出血症状或仔细观察家族史,可以诊断。 在血液凝固测试中,出血时间和PT(凝血酶时间)正常,但全凝血时间和APTT(活化部分凝血酶时间)延长。 确定性诊断包括测量血液中因子VIII或IX因子的活性,分为严重(1%或更少)、中度(1-5%)和轻度(5-30%)。

 另外,分别调查第VIII因子基因或第IX因子的基因异常基因诊断也完成了。 特别是,在保因者诊断中,当很难通过活性测量每个因子进行诊断时,它具有确定性诊断功能。

治疗方法

 治疗的基础是注射(替代治疗)凝血因子制剂的止血,早期止血始终很重要。 自1983年以来引入的家庭输注疗法(自注射)非常有用,在反复出血的病例中,定期给药血友病性关节炎预防出血,如果预期出血,如激进运动或旅行,我们采取替代疗法,以预防。

(1) 凝固因子配方

 在替代疗法中,血友病A使用第VIII因子制剂,血友病B使用第IX因子制剂。 目前使用的所有凝血因子制剂均进行病毒灭活处理,止血效果在制剂之间没有差异。

 替代疗法的剂量、给药间隔和给药期因出血部位、程度和血液半衰期而异(第八因子为8至12小时,第IX因子为18至24小时)(表17表17 血友病における各出血症状に対する凝固因子製剤の補充療法指針)。 剂量计算方法要求每公斤体重增加2/1单位的第VIII因子,在血友病A中增加1%,在血友病B中需要1个单位的第IX因子。

表17 血友病中每种出血症状的凝血因子制剂替代治疗指南

 此外,在治疗过程中,10%至20%的病例可能会对因子产生抑制剂(抗体),在这种情况下,使用活性原子素复合物或重组VIIa因子制剂作为旁路疗法。

(2) 去甲多普列辛治疗

 该剂通过从血管内皮释放内源性因子VIII来增加血液浓度,因此对中度至轻度血友病A有效。

(3) 辅助药物治疗

 抗线溶药(特兰沙明)对口腔出血和拔牙后出血有效,但水肾病是禁忌的,因为它有合并的风险。

 鼻出血另一方面,它可能通过鼻内棉质(如氧细胞棉型)进行压缩止血。

当你发现疾病时,你会怎么做?

 首先,需要由专家进行准确的诊断。血友病性关节炎早期输注止血对于预防血液注射非常重要,家庭输注治疗(自注射)非常有用。

 如果您出现不同的头痛、腰痛或髋关节疼痛,请立即联系您的医生,并在必要时接受替代疗法等治疗。

(作者:名古屋大学医学院健康科学系教授小渊哲人)

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