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特纳综合症是什么?

什么病?

 一种女性疾病,主要表现为身材矮小和性激素下降。 它可能涉及各种身体畸形。 它可能合并高脑功能问题,如空间识别能力和注意力。 症状的程度和症状浮出水面的时间各不相同。

原因是什么?

 染色体数量异常引起的先天性疾病。 正常女性除了22对(44条)的常染色体外,还拥有2条X染色体(46,XX),这是性染色体。 相比之下,特纳综合征患者缺乏一条X染色体(45,X)。 这是一种常见的疾病,在1000名女孩的出生中发现一到两个。

症状的显示方式

 在重症患者中,从新生儿期开始淋巴水肿(四肢弯曲)、耳部异常(变形、低位粘附等)、翼状颈部(颈部两侧皮肤较宽)、外反肘(肘部以下向肋骨侧翘曲)等。 心血管畸形(主动脉收缩疾病等)的合并。 在较轻的情况下,这种疾病可能由于发育不良而在童年时被注意到。 在青春期,乳房发育和没有发生,月经(月经)不来的问题被发现。 月经可能来来去去,但往往很快会停止。 在成年后骨质疏松症是一个问题。糖尿病也有许多合并。

测试和诊断

 青春期以后,血液测试显示"女性荷尔蒙低,性腺刺激激素高"。 一旦发现这一点,染色体测试将确定,如果证明是"45,X"(还有其他变化类型)。 在青春期之前,如果有任何可疑症状,将直接进行染色体测试。

治疗方法

 1999年,对于特纳综合征的矮个子,生长激素替代疗法在国内获得批准。 每周进行六到七次自皮注射。 对于女性荷尔蒙的缺乏,用口服药物补充。骨质疏松症内服治疗也进行。

当你发现疾病时,你会怎么做?

 根据年龄,建议在儿科、妇科或内分泌内科进行检查。

(作者:平崎大学医学研究生院内分泌代谢内科助理教授二川原健)

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