寻医问药

什么病？

　肌肉纤维的坏死和再生是主要病变，临床上是一种遗传性疾病，导致渐进性肌肉力量下降和肌肉萎缩。

　根据遗传形式，分为性染色体隐性遗传的杜申型（重症型）、贝克尔型（良性型）、常染色体隐性遗传的支带型（部分为显性遗传）、福山型和常染色体优生遗传的面部肩甲上臂型。 在日本，它是一种类型，有很多杜申类型和福山类型。

原因是什么？

　这是基因的异常。 原因基因通常被认为是蛋白质的异常，构成骨骼肌肌肉纤维表面的特征膜，如肌红鳍等，以及与周围的基底膜相互粘附相关的结构。

　下面，我们来谈谈典型的杜申类型。 这种类型的遗传形式是性染色体隐性遗传，在男孩中发展，发病率是每3500个出生男孩中一个。

症状的显示方式

　婴儿期没有明显的症状，开始走路的时间不会大大延迟。 通常，你注意到异常，如容易滚动，不能运行在三到五岁左右。

　肌肉力量下降多于四肢近端肌肉（靠近大腿和上臂躯干的肌肉），在站立时成为仰卧位置一次，手放在地板上，抬起臀部，然后把手放在膝盖上，站起来扭动身体。 由于踝关节的收缩，它变成了尖脚行走（脚趾行走）。

　小腿小腿有假性肥大。 假性肥大不是肌肉，脂肪和结织增加，变厚。

　虽然许多人在8至10岁时无法行走，但四肢远端肌肉（远离小腿和前臂躯干的肌肉）的肌肉力量相对保持。 肌肉萎缩在躯干和四肢近身肌肉中变得明显。

　青春期后，肌肉力量下降，除了指尖外，几乎无法移动，日常生活需要所有帮助。 咽喉肌的肌肉力量下降导致经管营养和胃痉挛，呼吸肌肉肌肉力量下降，需要呼吸机管理。

测试和诊断

　在血液测试中，肌酸激酶（一种肌肉偏离酶）的值为高。 在肌电图上，我们承认肌肉原性变化。 肌肉活检允许肌肉纤维的坏死和再生重复的组织形象的变化。

　确定性诊断通过基因测试确认营养不良基因的缺失。

治疗方法

　药物治疗作为基本治疗方法，基因治疗干细胞移植治疗等正在研究中，但尚未进入实际应用阶段。

　目前，适当的康复和预防并发症非常重要。 随着症状的进展，我们将进行康复，并尽可能继续行走，以维持站立和坐姿的稳定和呼吸功能，并改善环境，以提高生活质量。 心力衰竭作为并发症的治疗，呼吸衰竭以管理为中心。

　呼吸机的普及使死于呼吸衰竭的病例急剧减少，但目前平均寿命仍为30岁，因为死于心力衰竭的病例有所增加。

当你发现疾病时，你会怎么做？

　首先，到附近的儿科医生就诊。 诊断后，请他们介绍一个专门的设施，为患有相同疾病的儿童提供帮助，并考虑上学。